Choroba zaatakowała, gdy Amelka miała 8 miesięcy. Umiała mówić “mama”, teraz nie ma z nią kontaktu

Kiedyś dziewczynka rozwijała się normalnie: uczyła się sama siedzieć, raczkować, powtarzała pierwsze słowa. Choroba powoli odbiera jej wszystko. “Chcesz krzyczeć: pomóżcie mi!, ale ciało odmawia posłuszeństwa… Dlatego to ja będę twoim krzykiem” – pisze jej mama i błaga o pomoc dla córeczki. Potrzeba prawie 4 mln złotych na lek ratujący życie dziecka.

Amelka rozwijała sie wolniej niż inne dzieci. Gdy miała 8 miesięcy nie siadała ani nie raczkowała. Zaniepokojeni rodzice po raz pierwszy trafili wtedy do lekarza, który stwierdził obniżone napięcie mięśniowe. “My jednak nadal czuliśmy, że coś jest nie tak… Instynkt rodziców kazał nam szukać dalej” – pisze mama Amelki na stronie Fundacji Siepomaga.pl., na której zbiera pieniądze na leczenie córeczki.

Zespół Retta, choroba dziewczynek

Prawdziwe objawy choroby zaczęły uwidaczniać sie w okolicy pierwszych urodzin dziewczynki. Nie dość, że Amelka nie robiła postępów w rozwoju to jeszcze zaczęła się cofać. Przestała wypowiadać słowa, których już się nauczyła, nie chwytała przedmiotów, jakby nie miała siły utrzymać ich w raczkach. Kolejne badania nie pozostawiały już wątpliwości –  Zespół Retta, czyli rzadka, genetyczna choroba dotykająca głównie dziewczynki, polega bowiem na zaburzeniach neurologicznych spowodowanych mutacjami chromosomu X na jednym z genów. Objawy pojawiają się zwykle w wieku od 6 do 18 miesięcy i dotyczą problemów w funkcjonowaniu mózgu. Dzieci z zespołem Retta tracą umiejętności motoryczne, głównie motoryki dużej, przestają się komunikować (nawet wzrokowo), maja zaburzone oddychanie, problemy ze snem. “Już tak pięknie mówiła mama i tata, tak bardzo się cieszyliśmy z jej rozwoju” – wspomina mama Amelki.

Czytaj również: Jednego dnia jej córka przestała mówić i chodzić. “Moje dziecko zostało uwięzione we własnym ciele”

Zespół kruchego chromosomu X – przyczyny, objawy, leczenie

Pierwszy na świecie lek na zespół Retta

Dziewczynka od czasu diagnozy jest poddawana leczeniu – to głównie rehabilitacja, terapia logopedyczna i psychologiczna. Dziewczynka ma ortezy, które pomagają jej stać stabilnie na nóżkach. Silne napady płaczu niestety utrudniają ćwiczenia i terapie – to jedne z objawów choroby. Niestety, nie istnieje lek, który wyleczyłby dziecko z zespołu Retta. Ale istnieje taki, który może zahamować jego postępy i właśnie na niego rodzice Amelki zbierają pieniądze. Preparat nie jest refundowany i trzeba go sprowadzić USA. Koszt to ok. 4 mln złotych, a rodzice mają zaledwie jedną czwartą kwoty. Pasek zbiórki wciąż pokazuje, że brakuje 2,9 mln złotych.

Doustny roztwór trofinetydu, bo o tym preparacie mowa, został zatwierdzony w Stanach kilka miesięcy temu i jest jedynym znanym lekiem wspomagającym leczenie na zespół Retta u dorosłych i dzieci. Trofinetyd to substancja naśladująca tę występującą w mózgu człowieka, i – jak podaje producent leku na stronie daybue.com, zmniejsza zapalenie nerwów i wspiera funkcje synaptyczne mózgu. Jego skuteczność oceniono w czasie 12-tygodniowego badania: lekarze i pacjenci obserwowali ogólną poprawę i zmniejszenie objawów zespołu Retta u pacjentów otrzymujących lek w porównaniu z pacjentami otrzymującymi placebo.

Zbiórka trwa już 3 miesiące, czas ucieka, choroba postępuje i dziewczynka traci kolejne umiejętności. A lek wciąż nie jest dla niej dostępny. Dlatego rodzice błagają o pomoc dla ich dziecka.

źródło: daybue.com, siepomaga.pl

Wiele osób dzieli się z nami swoimi historiami, aby dowiedzieć się, co inni o tym myślą. Jeśli masz swoją opinię lub sugestię dotyczącą tej historii, proszę napisz ją w komentarzach na Facebooku.  

Related Posts